حالة وراثية نادرة من اكتشاف باحثة مصرية.. تعرف على تفاصيل متلازمة زكي

تُعرف متلازمة زكي بأنها حالة وراثية نادرة، غير معروفة من قبل وتؤثر على الأطفال، وظهرت في دراسة طبية جديدة تم الإعلان عن نتائجها.

ومن أهم أعراضها: اضطرابات النمو العصبي، والتأثير على نمو أعضاء الجسم قبل الولادة بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب، مما يسبب عيوب خلقية وهيكلية وإعاقات تدوم مدى الحياة.

ولكن وجد الأطباء حلًا لمنع الطفرة الجينية المُسببة لتلك الحالة، وذلك عن طريق أخذ دواء مخصص أثناء الحمل.

وأطلق فريق البحث على المرض الجديد متلازمة زكي، نسبةً إلى الباحثة المصرية مها زكي، التي اكتشفت تلك الحالة لأول مرة.

وتبين بعد فحص قواعد البيانات العالمية، أن هناك 20248 عائلة لديها أطفال يعانون من اضطرابات النمو العصبي، وتعتبر تلك الاضطرابات هي المميزة للمتلازمة.

ويعاني نحو ثُلث الأطفال المصابين من عيوب خلقية هيكلية، أو صغر في حجم الرأس.

وشارك في الدراسة باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة، وحرص كل منهم على إجراء دراسات مستقبلية لهذه المتلازمة، لتحديد مدى انتشارها.

وتمكن الباحثون من علاج الفئران المصابة بمتلازمة زكي، وذلك من خلال دواء من صنع البشر، مما يعطي فرصة لعلاج الأطفال أيضًا.

وبالرغم من اعتناء أطباء مختلفين بالأطفال المصابة، إلا أن جميع الأطفال أظهروا الأعراض نفسها، وكانت حالتهم محيرة لسنوات طويلة، حتى تم اكتشاف وجود طفرات في الحمض النووي في الجين نفسه لجميع الأطفال المصابين على مستوى العالم.

وقارن الأطباء الملحوظات السريرية للتأكد من إصابتهم بنفس المرض، وعالجوا حالة الفأر المصاب بالمتلازمة عن طريق دواء يسمى CHIR99021، فاكتمل نمو الأعضاء بشكل طبيعي واكتملت أجزاء جسمه المفقودة.

وكانت تلك النتائج مفاجئة للباحثين، لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية مثل متلازمة زكي لا يمكن علاجها باستخدام الدواء.